Ailevi meme kanseri

[adildr]

Merhaba arkadaşlar ben stj doktorum, özellikle son zamanlarda artan ailevi meme kanserleri hakkında bilgi yazmak istiyorum.


AİLEVİ MEME KANSERİ

Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanser türüdür. Meme kanserlerinin çogu tek vakalar halinde karşimıza çikar. Vakaların %10 kadarında ise kalıtsal faktörler rol oynar. Ailesinde meme kanseri olan kadınlarda meme kanseri olma riski daha yüksektir. Bu risk özellikle birinci derecede akrabalarında (anne, kızkardeş, kızı) meme kanseri olanlarda iki veya üç kat artar. Birden fazla birinci derecede akrabada meme kanseri bulunması, iki taraflı meme kanseri olan veya meme kanserine menopoz öncesi yakalanan akrabaları olanlarda risk daha da artar. Meme kanserinin genç yaşta ortaya çikmasi genetik yatkınlığın en önemli göstergesidir.

Aile hikayesi olan meme kanserlerinin %40-60' ından ve over kanseri ile olan vakaların %80' inden, 17 numaralı kromozomda yer alan ve 24 ekzondan oluşan BRCA1 tümör süpressör geninin mutasyonları sorumludur. BRCA1 geninde mutasyon saptanan kadınların 70 yaşindan önce meme kanserine yakalanma oranları %85 olup, olguların yarısından çogunda kanser 50 yaşindan önce gelişir. İkinci kalıtsal meme kanseri geni BRCA2, 13 numaralı kromozomun uzun kolunda yer alır, 27 ekzondan oluşur. Kalıtsal meme kanserlerinin %30-40' ından sorumludur. Erkek meme kanserlerinde de BRCA2 geninin kalıtsal mutasyonları rol oynar.

Genetik alanında gün geçtikçe ilerleyen teknoloji sayesinde, ailesinde meme ve/veya over kanseri olan kadınlarda DNA dizi analizi yapılarak BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları erken dönemde belirlenebilmektedir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde doğuştan gelen, kalıtsal olan bir mutasyon saptandığında, risk altındaki hastanın bilinçlendirilmesi ve koruyucu önlemlerin alınması, rutin kontrollerin sıklaştırılması, hayat kurtarıcı olmaktadır

Her2/Neu Gen Amplifikasyonunun Değerlendirilmesi:
devamı: AktifBir FORUM http://www.aktifbir.com/forum/f56/ailevi-meme-kanseri-15471/

Meme kanseri olgularının %30-35' inde Her2/Neu (cerb-B2) adı verilen bir onkogenin aşirı ekspresyonu gözlenir. Normalde her hücrede 2 kopya halinde bulunan gen bölgesi overamplifikasyon sonucu 4-30 kopya sayısına ulaşabilir. FISH tekniği kullanılarak patolojik kesitlerde yapılan inceleme sonrası gen amplifikasyonu saptanırsa hasta için farklı ve yeni bir tedavi (HERCEPTİN) imkanı ortaya çikar.

Human Papilloma Virus (HPV) Genotiplendirmesi:

Kadın kanserleri içinde sık rastlanan servix (rahim ağzı) kanseri, kısaca HPV olarak adlandırılan bir DNA virüsü nedeniyle gelişmektedir. HPV cinsel yolla bulaşan, çogu kez smear testtlerinde tesadüfen rastlanan hücresel değişimlerden kansere kadar giden klinik tabloya yol açan bir virüstür. HPV' ünün bu güne kadar belirlenen 101 tipi vardır. HPV genotiplendirmesinin önemi tüm tiplerinin kansere neden olmamasıdır. Eğer smear testinde HPV enfeksiyonu saptanır, genotiplendirme sonucu yüksek riskli grup belirlenirse sıkı klinik ve patalojik takip hayat kurtarıcı olacaktır.

Y kromozomu mikrodelesyon analizi:

Erkek infertilitesinde, Ykromozomu üzerinde bulunan SRY ve AZF gen bölgelerinin delesyona uğrayıp uğramadığı Sequence Tagged Sites (STS) lar incelenerek ortaya konabilir. Delesyon varlığı sperm üretimi ve kalitesini doğrudan etkiler.

Alıntı: ...:::www.tibbiyeli.net:::... Tıp - Tus - Tus Soruları - Ders Notları - • Başlık görüntüleniyor - AİLEVİ MEME KANSERİ